Д-р Доротея Тодориева е лекар хематолог, която работи в Клиниката по хематология към Университетска болница „Д-р Георги Странски“ в Плевен. Тя участва в семинара за редките болести, който се проведе неотдавна в Русе. Д-р Тодориева разясни за „Утро“ клиничната картина на една от най-често срещаните генетични болести - хемофилията.

Хемофилията е болест от групата на редките заболявания, която се получава в резултат на нарушена коагулация и пациентите в това състояние с рани от удари не могат да кръвосъсирят и продължително кървят, обясни хематологът д-р Доротея Тодориева. Най-честите кръвоизливи при хемофилиците са в ставите на коляно, глезена, лакътя, което значително затруднява начина им на живот. Изключително опасни са кръвоизливите в черепната кухина, в дихателната и храносмилателната система и устната кухина, защото те са животозастрашаващи, посочи д-р Тодориева. В такива случаи пациентите трябва да наблюдават кървенето и при симптоми да потърсят лекарска помощ. Много характерни за хемофилията са и дълбоките мускулни хематоми.
Заболяването е генетично и се предава по наследство от майка носител. Не е изключено обаче и при здрави родители да настъпи мутация и да се роди дете с хемофилия. Заболяването не се открива веднага, а обикновено когато детето навърши 2 години и започне да ходи. Тогава родителите забелязват, че след падане раната не спира да кърви. Първата работа е да се потърси помощта на личния лекар, който веднага би трябвало да се досети, че детето има рядка болест, и да даде направление за хематолог. Тогава след направени изследвания се разбира, че в случая става въпрос за хемофилия и се определя видът на заболяването според каолин-кефалиновото време /ККВ/, което представлява изследване на коагулационните възможности на кръвта. Високите показатели на ККВ предполагат някое от следните заболявания и състояния: хемофилия А, В, дефицит на някой от факторите на кръвосъсирването, ДИК-синдром и други.
Хемофилия се унаследява половосвързано чрез X-хромозомата. Обикновено се среща само при мъжете и изключително рядко при жените, защото те са с 2Х хромозоми и здравата потиска болната, уточни д-р Тодориева. В зависимост от липсващия фактор на кръвосъсирване хемофилията е два вида - А и В. Установяването на липсващия фактор е от изключително важно значение, защото от това зависи лечението. То представлява венозно приложение на съответния липсващ фактор. Това поддържа болните в сравнително добро състояние и удължава живота им. Но метод за пълно излекуване от болестта все още не е открит. Болните в страната са над 600.
Друго заболяване от групата на редките болести е бета таласемия, допълни д-р Тодориева. Това е честа патология в Средиземноморието, Африка и Югоизточна Азия, но се среща и в България. Болните от бета таласемия в страната са 3% от цялото население, но в определени райони достигат до 6 на сто.
Заболяването е наследствено и се характеризира с неправилна хемоглобинова структура. Хората с бета таласемия не могат да синтезират нормално хемоглобин и така не могат да имат нормални кръвни клетки. Заболяването се проявява след 6-месечна възраст с хемолитична анемия, жълтеница и подут корем. В повечето случаи анемията протича безсимптомно и терапията е медикаментозна.
 Когато и двамата родители са с това заболяване и имат дете, рискът то да се роди с бета таласемия е едно към четири, обясни специалистката по хематология. При това положение на бебето се правят ежемесечни кръвопреливания, а медикаментозното лечение продължава цял живот. Ако диагнозата бъде объркана и на детето се предпише грешно лечение, болестта може да се задълбочи. Ако тези болни се оставят без лечение, имат лошо качество на живот и повечето умират в много ранна възраст, каза още д-р Тодориева.
Друго рядко заболяване - муковисцидоза, е предизвикано от генетичен дефект, в резултат на което е нарушена функцията на екзокринните жлези и тялото не може нормално да приема и изхвърля сол и вода от клетките си. Това води до натрупване на гъста слуз, която задръства белите дробове и храносмилателната система. Симптомите на това рядко заболяване са забавено наддаване на ръст и тегло, мазни обемни, лошо миришещи изпражнения, кожа със солен вкус, честа, упорита кашлица, чести заболявания на дихателната система, затруднено дишане, лесна уморяемост. Здравословните проблеми, до които води муковисцидозата, са чести белодробни инфекции, уголемено сърце, камъни в жлъчката, затруднено храносмилане, проблеми със синусите, солена пот, неправилно функциониране на панкреаса. Болестта се носи цял живот от болните и те постоянно вземат лекарства, за да се справят с последиците от нея. Освен това пациентите всеки ден правят физиотерапия у дома, за да пречистят дробовете си от слуз.
Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, засягащо обмяната на определена група мазнини в тялото, което води до натрупване на определена мастна съставка в кръвоносните съдове и други органи, в резултат функционирането им прогресивно се влошава. Обикновено се проявява при деца или подрастващи и често остава непозната до зряла възраст. Проявява се с болка в някоя част на тялото или в цялото тяло, хипертония, подувания на краката, корема и слабините, аневризма в ретината, умора, шум в ушите, световъртеж, гадене, диария, невъзможност за наддаване на тегло и повишен риск от сърдечносъдови инциденти. Ранната диагноза е от съществено значение, в противен случай заболяването води до ревматичен или ювенилен артрит, ревматична треска, хронична умора, множествена склероза и автоимунно заболяване. Болестта засяга 1 на всеки 40 000 мъже. Лечението е чрез ензимзаместителна терапия.
Мукополизахаридоза, тип I, /MPS1/ е сравнително рядко срещано заболяване. То е хетерогенно /нееднородно/, включва синдромите Hurler, Hurler-Scheie и Scheie и е с широк спектър на клиничните прояви. Засяга уши, нос и гърло, очите, централната нервна и сърдечно-съдовата, дихателната, коремната и костната системи. Болестта се развива още в най-ранна детска възраст, характеризира се с лицев деморфизъм, скелетни деформации, гърбица, спрял растеж. При по-тежките форми продължителността на живот на болните деца е под 10 години. Терапията е ензимозаместващата, която подобрява белодробната функция, ходенето и намалява натрупването на въглехидрати в органите.