Нова национална програма за генетична профилактика, скрининг и диагностика и подпомагане дейността на експертните центрове за редки болести поискаха представители на пациентски организации на хора с редки заболявания на пресконференция в Министерство на здравеопазването по повод Деня на редките болести. 
Зам.-министърът на здравеопазването д-р Динко Странски посочи, че през миналата година списъкът за заболяванията е бил актуализиран с нови 107 заболявания. Общо в списъка са включени 251 редки  болести. Той посочи, че за миналата година НЗОК е платила 227, 3 млн. лв. за лекарствени продукти и лечение на редките заболявания. 
Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести обясни, че в страната действат 21 експертни центрове, които са регистрирани на национално ниво. Той посочи, че денят се отбелязва у нас от 2008 г. насам. Днес в 23 населени места има различни мероприятия за Деня на редките болести, добави Томов. По думите му инициативите включват информационни кампании, пресконференции, засаждане на дървета, молебени с подкрепата на църквата, осветяването на емблематични сгради. 
Проф. Ивайло Търнев, ръководител на експертен център към Александровска болница, отбеляза, че в центъра се проследяват 3000 души, около 500 от тях се лекуват с иновативни терапии с РНК и ДНК терапии.  За  доста от заболяванията участваме в европейски регистри, организираме европейски школи за Централна и Източна Европа. Провеждаме самостоятелно четири скринингови програми – нито една от тези програми не е подкрепена от МЗ, една огромна част от нашата дейност е хоби, тя остава невидима, посочи проф. Търнев и добави, че експертните центрове не са получили никаква помощ през последните седем години, дори и техническа. Той настоя, че Министерство на здравеопазването и държавата трябва да подкрепят нова национална програма за генетична профилактика. Десет години няма такава, която да осигури генетичната диагностика, обясни той и изтъкна, че в европейските страни се поемат всички генетични изследвания, включително и геномното изследване. Дори генетичните изследвания за деца вече не се осигуряват чрез фонда, посочи проф. Търнев. 
В няколко страни, включително в Република Северна Македония, е започнал неонатален скрининг за спинална мускулна атрофия, добави проф. Търнев. 
Той смята още, че и наредбата за експертните центрове трябва да бъде актуализирана. Чест прави на министър Меджидиев, че той актуализира списъка с редките болести, чакаха пет години, каза той, като визира липсата на срок в наредбата за разглеждане на заявленията. 
Вече 20 години поставям един въпрос, който остава без решение – дихателните грижи за пациентите с нервно-мускулни заболявания, каза проф. Търнев и добави, че техните пациенти умират от дихателни усложнения. 
Голяма трудност представляват и хоспитализациите  и рехабилитациите на пациентите с редки заболявания, тъй като при хоспитализирането им се налага много по-дълъг престой. Редките заболявания не могат да се менажират като медицинска помощ в рамките на клинични пътеки, категорични са експертите.
Доц. Даниела Авджиева, ръководител на експертния център по редки заболявания в педиатрията, коментира, че късно поставената диагноза остава основен проблем. Имаме не едно или две семейства с две и съжаление три деца с едно и също заболявания, коментира лекарят. Тя поиска промяна на клинична пътека 12, така че скъпите генетични тестове да бъдат поети от касата. Авджиева настоя за разширяване на масовия неонатален скрининг – и включването на спиналната мускулна атрофия и муковисцидозата. 
По повод Деня на редките болести след пресконференцията представителите на  Националния алианс на хората с редки заболявания пуснаха в небето десетки балони - символ на надеждата.