Във все повече европейски страни неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат в клиничната практика за ранно откриване на синдром на Даун и други аномалии на плода по време на бременност. Според медицинските специалисти основно предимство на неинвазивните тестове е безопасността. За разлика от масово прилаганата амниоцентеза, която крие риск от спонтанен аборт и други усложнения, при неинвазивните пренатални тестове е необходима единствено кръвна проба от бременната.

Въпреки това, иновацията се възприема противоречиво от обществото, тъй като се твърди, че новите тестове ще доведат до по-чести прекъсвания на бременността по медицински причини. Дали обаче това е така?

Според водещи британски статистици, въвеждането на новия тест няма да увеличи броя на абортите по желание на родителите, а по-скоро ще намали броя на спонтанните аборти, причинени от амниоцентезата. Във Великобритания, например, НИПТ ще бъде предлаган на приблизително 10 000 жени годишно, които са с повишен риск от синдром на Даун, Едуардс или Патау при плода. Към момента на тези жени се предлага инвазивна процедура (амниоцентеза), като около 7 900 решават да направят изследването, а при 46 то води до спонтанен аборт. След въвеждането на неинвазивния скрининг се очаква едва 1 500 жени да прибягват до амниоцентеза.

Въпреки представените данни, въвеждането на новите тестове предизвика остри реакции у родителите на деца със синдром на Даун на Острова, които смятат, че те ще доведат до елиминиране на хората със синдром на Даун. През последните месеци и у нас бяха проведени множество кампании за повишаване на информираността по въпросите на живота на семействата, отглеждащи деца със синдром на Даун. Много от тях застанаха пред медиите и разказаха за своето ежедневие, за качествата, които децата със синдром на Даун притежават и как те биха могли да допринесат за обществото като пълноценни личности. Днес в много европейски страни хората със синдром на Даун са успешно интегрирани, като някои от тях работят и живеят самостоятелно.

Това обаче е само едно от лицата на синдрома на Даун. Според много хора състоянието обуславя единствено промени във външния вид и лека до умерена умствена изостаналост. Всъщност проявите на синдрома са много повече от външните белези, които хората разпознават и те варират силно в различните случаи. Сърдечни заболявания са най-често срещаните тежки малформации, около 50% от новородените деца са засегнати. Пациентите показват и забавяне на растежа, повтарящи се инфекции на дихателните пътища и стомашно-чревни аномалии. Нарушения в зрението и слуха се наблюдават при повече от половината засегнати от състоянието. Коефициентът на интелигентност на повечето хора със синдром на Даун е около 50, което се равнява на умствена възраст на 8- или 9-годишно дете, а средната продължителност на живота в развитите страни достига 50-60 г.

На въпросът дали едно семейство би решило да прекъсне бременност с плод засегнат от синдром на Даун, или да отгледа детето не може да бъде даден еднозначен и общовалиден отговор. До скоро диагноза за синдром на Даун се е поставяла единствено след раждането. Днес обаче медицината дава възможност на бъдещите родители да са информирани за състоянието на бъдещото им дете на съвсем ранен етап от бременността. Във всички случаи тази информация може само да бъде от полза на родителите. В голямата част от случаите благодарение на неинвазивните тестове се изключва наличието на генетична аномалия по безопасен път на ранен етап. Това допринася за протичането на спокойна и здравословна бременност. При евентуален положителен резултат пък семейството ще може да вземе максимално информирано решение.

За повече информация относно неинвазивните пренатални тестове и възможностите им за установяване на синдром на Даун и други аномалии при плода, посетете www.prenatest.bg.