Петър Шопов е роден през 1989 г. в София. Завършил е специалност „Биотехнология“ в Софийския университет „Св.Климент Охридски“ и сега работи в NM Genomix - фирма, която се занимава с най-новите технологии в лабораторните изследвания, включително и „Пренатест“ за установяване на генетични проблеми при плода.

- Г-н Шопов, какво представлява „Пренатест“ и какво го отличава от другите методи за изследване на неродените още бебета?
- Когато една жена чуе „Честито! Вие сте бременна!“, освен радостта, започва да усеща и отговорността на майчинството. В този смисъл тя трябва редовно да посещава лекаря си и да се опита да използва достиженията на медицината, за да е отговорна и към здравето на бебето. „Пренатест“ е напълно безопасен и безболезнен кръвен тест, който може да бъде направен на изключително ранен етап от бременността. Това е ДНК тест от трето поколение, който позволява още в началото на 9-ата седмица на бременността с точност да се разбере дали бебето ще се роди със Синдром на Даун, Синдром на Патау или Синдром на Едуардс - едни от най-често срещаните вродени генетични аномалии.
- Какво имате предвид под „безопасен“?
- Най-хубавото е, че този тест e неинвазивен. Това означава, че за разлика от алтернативните методи като амниоцентезата и хорионбиопсията, при които съществува значителен риск за усложнения и дори загуба на плода, тук не се налага вземане на биологичен материал за изследване от плацентата или околоплодната течност. Става дума само за вземането на венозна кръв.
- Генетичните малформации на какво се дължат?
- Всяка клетка в човешкото тяло съдържа 46 хромозома, като 44 от тях винаги са в двойки - 22 чифта с почти еднакви форма и големина. При жената хромозомите от 23-та хромозомна двойка /половата/ също са еднакви - т.нар. Х-хромозоми. При мъжа тази двойка се състои от нееднакви хромозоми - по една Х и една Y-хромозома. Зрелите полови клетки съдържат по време на своята зрелост само по една хромозома от всяка двойка или общо 23 хромозоми. Яйцеклетката притежава винаги само една полова Х-хромозома. Зрелият сперматозоид съдържа само една Х или една Y полова хромозома. Когато половите клетки се съединят при оплождането, отново се комплектува набор от 46 хромозома. Ако това не се случи „по правилата“, се стига до тризомията.
Тризомията е дефект в броя на човешките хромозоми, при който при оплождането се появяват 3 вместо 2 хромозоми в една хромозомна двойка. При хората, носители на хромозомни бройни аномалии, тризомната клетка съдържа 47 хромозоми. Тогава казваме, че е налице генетична аномалия.
- Казвате, че три са основните генетични заболявания, които се улавят с теста. Какво представляват те?
- Синдромът на Патау е генетична аномалия, при която допълнителната хромозома се появява в 13-та хромозомна двойка. Този дефект води до проблеми в развитието на детето, като най-честите прояви са тежка умствена изостаналост и физически деформации. Заболяването се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания. В повечето случаи то не се унаследява, а е резултат от случайна деформация на яйцеклетките и сперматозоидите на иначе здрави родители. Поради тежките, животозастрашаващи деформации при плода само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебета доживяват кърмаческа възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау често улесняват поставянето на диагнозата. Това са прекомерно малък размер на главата на бебето, малки очи и често срещаната липса на ретина. Около 60% от бебетата имат така наречената „заешка“ устна, както и други анатомични дефекти.
Синдромът на Едуард възниква при зачеването, когато зародишът получава една допълнителна хромозома в 18-та хромозомна двойка. Тя представлява много тежко състояние, свързано с умствена изостаналост, дисфункции и аномалии на много вътрешни органи. Не повече от 10% от родените със синдром на Едуард оцеляват до кърмаческа възраст, а повече от половината засегнати бебета не доживяват и седмица след раждането си.
За Синдромът на Даун вероятно е излишно да се говори, тъй като „слънчевите деца“ са добре познати вече на обществото. Тази малформация носи името на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. за първи път описва състоянието като аномалия. Независимо че неговите наблюдения са правилни, той не успява да установи причината за заболяването и чак през 1959 г. учени доказват, че причината е генетична аномалия в хромозомна двойка 21.
Статистически той е и най-често срещан - при едно от 700 родени бебета и е основна причина за умственото изоставане на засегнатите деца. Проявленията на заболяването водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Много деца със Синдрома на Даун имат дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.
Продължителността на живота на хората със Синдром на Даун значително се увеличи през последните десетилетия благодарение на развитието на медицината и социалните грижи. Но все пак трябва да се има предвид, че при новородените бебета близо 7% не прескачат кърмаческата възраст, 25% не достигат пълнолетие, а от тях около 36% умират, преди да навършат 5 г. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето. Ето защо се счита, че продължителността и качеството на живота им може значително да се повиши, ако се направят навременни кардио-хирургични корекции в ранна детска възраст. При добри грижи за здравето на човек със Синдром на Даун, той или тя могат да доживеят до 55 и повече години.
- В коя лаборатория се правят изследванията?
- В русенската лаборатория „Здраве“ се вземат 20 мл венозна кръв, след което кръвните проби се изпращат по куриер до лабораторията на LifeCodexx в Констанц, Германия, където се анализират. Този тест не е задължителен, но и не е ограничителен - няма никаква  пречка да се направи от всяка бременна жена. Истината е, че лекарите го препоръчват основно на жени със завишен риск, но всяка бременна би могла да се възползва от предимствата и точността на изследването.
- Най-важният въпрос винаги е за парите. Колко струва тази ДНК информация?
- Цената на пакета е 1899 лв. за стандартния вид тест. Тя включва самото изследване, организирането, вземането и транспортирането на кръвните проби до Констанц с куриер, консултациите със специалиста по медицинска генетика, както и с наблюдаващия бременността гинеколог. Aнализът на кръвните проби обикновено отнема около 2 седмици /10 работни дни/ от датата на получаването им в лабораторията в Констанц. Има вариант и за експресна работа, когато срокът за получаване на резултатите се съкращава до седем работни дни. Резултатите се изпращат обратно в България за разчитане от специалист по медицинска генетика и за последващи консултации с лекуващия лекар/гинеколог.