Ейла Башир - 16-месечно момиченце от Отава, е в отлично здраве, след като беше лекувана преди да се роди за рядката генетична болест на Помпе, отнела живота на две нейни сестри, съобщи Асошиейтед прес.
Тя е активна и щастлива, и е покрила досегашните критерии за развитие. Перспективите й са обещаващи, но несигурни. 
Интервенцията преди раждането е извършила д-р Карън Фън-Ки-Фън, специалист по майчина и фетална медицина в Болницата на Отава. Планът за нея е разработен от д-р Типи Маккензи от Центъра за майчино-фетална прецизна медицина към Университета на Калифорния в Сан Франциско. Заради пандемията от КОВИД-19 майката на Ейла не е могла да пътува и д-р Маккензи е споделила изследванията си. 
Специалисти лекуват фетуси преди раждането от три десетилетия, преливана е и кръв на неродено бебе през пъпната връв. Лекарства обаче не са вливани. 
В този случай жизненоважни ензими са влети с игла през корема на майката във вена на пъпната връв. Ейла е получила шест вливания два пъти седмично, започнали през 24-ата гестационна седмица. 
"Новото тук не е медикаментът, нито достигането до кръвта на фетуса - каза д-р Пранеш Чакраборти, метаболитен генетик, който се грижи за семейството отдавна в Онтарио. "Новото е, че лечението започва по-рано, докато бебето още не се е родило". 
В необичайното партньорство са участвали също лекари от университета "Дюк" в Дърам и Вашингтонския университет в Сиатъл, изследвали болестта на Помпе.
Бебетата с тази болест обикновено започват лечение малко след раждането с енизми,  които да я забавят.  Тя се причинява от мутации  в ген, който произвежда ензим, разграждащ гликогена  - съхраняваната захар в клетките. Когато той е по-малко или липсва, гликогенът се натрупва опасно в цялото тяло. 
Болестта засяга по-малко от 1 на 100 000 новородени. Най-засегнатите от нея бебета имат имунно заболяване, при което организмът блокира въведените ензими и с времето лечението спира да действа. Надеждата е, че ранното лечение ще намали силата на имунна реакция. 
Нелекуваните бебета с болестта на Помпе обикновено умират през първата година. 
Статия за изследването е публикувана в "Ню Ингланд джърнъл ъв медисин".