Бъдещите майки в България имат шанс да се възползват от съвременен неинвазивен ДНК тест от ново поколение, който позволява още в началото на 9-тата седмица на бременността да се разбере дали детето ще се роди с някоя от най-често срещаните аномалии, както и някои от дефектите, свързани с половите хромозоми. Изследването е приложимо при многоплодна бременност, както и при асистирана репродукция.
Самият Пренатест е достъпен в България от 2012 г., но не се поема от Здравната каса и семействата са принудени да заделят специално средства, за да проявят отговорност към бъдещото си дете. АГ-болници, инвитро клиники и лаборатории у нас вече имат добри технологични възможности, за да започнат работа с пренаталните неинвазивни тестове и се очаква решението на Здравната каса дали ще реимбурсира това изследване.

- Д-р Хубчев, каква е причината медицинската общност да настоява пренаталните тестове да бъдат поемани от Здравната каса?
- Ранната диагностика на плода е част от отговорното родителство. Признак на развито общество е, когато хората се възползват от всички постижения на науката. Мога да дам пример със САЩ и много европейски страни, в които пренаталните тестове се прилагат на 100% от бременните жени, и то още в 12-13 гестационна седмица.
Причината да се правят е само една - чрез тези тестове се откриват три от най-честите дефекти в хромозомите - Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау /тризомии 21, 18 и 13/ и най-честите дефекти, свързани с половите хромозоми /синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY/. Добре е да се знае, че този тест е напълно безопасен и безболезнен.
- Как точно се прави?
- Най-хубавото е, че този тест e неинвазивен. Това означава, че за разлика от алтернативните методи като амниоцентезата и хорионбиопсията, при които съществува значителен риск за усложнения и дори загуба на плода, тук не се налага вземане на биологичен материал за изследване от плацентата или околоплодната течност. Става дума само за вземането на венозна кръв.
- Самите генетични малформации на какво са следствие?
- Всяка клетка в човешкото тяло съдържа 46 хромозоми, като 44 от тях винаги са в двойки - 22 чифта с почти еднакви форма и големина. При жената хромозомите от 23-та хромозомна двойка /половата/ също са еднакви - т.нар. Х-хромозоми. При мъжа тази двойка се състои от нееднакви хромозоми - по една Х и една Y-хромозома. Зрелите полови клетки съдържат по време на своята зрелост само по една хромозома от всяка двойка или общо 23 хромозоми. Яйцеклетката притежава винаги само една полова Х-хромозома. Зрелият сперматозоид съдържа само една Х или една Y полова хромозома. Когато половите клетки се съединят при оплождането, отново се комплектува набор от 46 хромозома. Ако това не се случи, се стига до тризомията.
Тризомията е дефект в броя на човешките хромозоми, при който при оплождането се появяват 3 вместо 2 хромозоми в една хромозомна двойка. При хората, носители на хромозомни бройни аномалии, тризомната клетка съдържа 47 хромозоми. Тогава казваме, че е налице генетична аномалия.
- Нали все пак се прави амниоцентеза. Това не е ли сигурен начин за установяване на малформации на плода?
- Амниоцентезата е много сигурна и в същото време високорискова. При нея със специална дълга игла, която се вкарва през корема на бременната жена, се взема проба от околоплодните води. Жените изпитват, и то с пълно право, ужас от тази процедура. В 1% от случаите се стига до загуба на бебето. А това са около 1000 бебета годишно. Не можем да си позволим да губим толкова бебета. Идеята е амниоцентезата да се прилага само когато е неизбежна, а не поголовно и не в резултат от невалиден кръвен тест, какъвто много често се оказва стандартният троен тест. 
Представете си, че сте на 35-40 години, направила сте няколко несполучливи опита за инвитро забременяване, изгубила сте много надежди и много пари, най-после сте забременяла, направили са ви стандартен тест и той е дал данни, че е възможна малформация. И ви пращат на амниоцентеза. Това е кошмар за жената и семейството й, при това може би напълно излишен. И тук идва на помощ пренаталният тест, при който се взема венозна кръв по най-обикновения начин, изпраща се в Германия /засега само там, тъй като все още се подготвят лицензите на български лаборатории/ и след пет работни дни вие разполагате с резултатите. С голям процент сигурност знаете има ли малформация, Синдром на Даун или няма, а знаете и пола, стига да искате. Ако тестът покаже, че е нужна амниоцентеза, тогава вече наистина се налага. При това положение жената може да направи осъзнат избор дали да рискува, или не. Още повече, че тестът се прави далеч преди 12-ата гестационна седмица, когато бременността може да бъде прекъсната, доколкото е възможно най-безболезнено във всякакъв смисъл.
- Какво представляват тези три най-разпространени генетични заболявания?
- Синдромът на Патау е генетична аномалия, при която допълнителната хромозома се появява в 13-та хромозомна двойка. Този дефект води до проблеми в развитието на детето, като най-честите прояви са тежка умствена изостаналост и физически деформации. Заболяването се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания. В повечето случаи то не се унаследява, а е резултат от случайна деформация на яйцеклетките и сперматозоидите на иначе здрави родители. Поради тежките, животозастрашаващи деформации при плода само малка част от бебетата със Синдром на Патау оцеляват, а едва 5% до 10% от родените бебета доживяват кърмаческа възраст. Характерните анатомични черти на бебетата със Синдром на Патау често улесняват поставянето на диагнозата. Това са прекомерно малък размер на главата на бебето, малки очи и често срещаната липса на ретина.
Синдромът на Едуард възниква при зачеването, когато зародишът получава една допълнителна хромозома в 18-та хромозомна двойка. Тя представлява много тежко състояние, свързано с умствена изостаналост, дисфункции и аномалии на много вътрешни органи. Не повече от 10% от родените със синдром на Едуард оцеляват до кърмаческа възраст, а повече от половината засегнати бебета не доживяват и седмица след раждането си.
За Синдрома на Даун вероятно е излишно да се говори, тъй като „слънчевите деца“ са добре познати вече на обществото. Тази малформация носи името на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. за първи път описва състоянието като аномалия. Независимо че неговите наблюдения са правилни, той не успява да установи причината за заболяването и чак през 1959 г. учени доказват, че причината е генетична аномалия в хромозомна двойка 21.
Статистически той е и най-често срещан - при едно от 700 родени бебета и е основна причина за умственото изоставане на засегнатите деца. Проявленията на заболяването водят до затруднения при усвояване на знания и умения, забавено развитие, специфични черти на лицето и мускулна слабост в ранно детство. Много деца със Синдрома на Даун имат дефекти на сърдечно-съдовата система, левкемия, ранна проява на Алцхаймер, стомашно-чревни проблеми, имунологични, дихателни, зрителни и ортопедични аномалии.
Продължителността на живота на хората със Синдром на Даун значително се увеличи през последните десетилетия благодарение на развитието на медицината и социалните грижи. Но все пак трябва да се има предвид, че при новородените бебета близо 7% не прескачат кърмаческата възраст, 25% не достигат пълнолетие, а от тях около 36% умират, преди да навършат 5 г. Установена е връзка между високата ранна смъртност при децата със Синдром на Даун и често срещания при тях порок на сърцето. Ето защо се счита, че продължителността и качеството на живота им може значително да се повиши, ако се направят навременни кардио-хирургични корекции в ранна детска възраст. При добри грижи за здравето на човек със Синдром на Даун, той или тя могат да доживеят до 55 и повече години.
- На този етап каква е цената на изследването?
- Цената започва от 1560 лева и достига до 2460 лв. Тя включва самото изследване, организирането, вземането и транспортирането на кръвните проби до Германия, консултациите със специалиста по медицинска генетика, както и с наблюдаващия бременността ви гинеколог. Точно това е причината да настояваме Здравната каса да поеме този разход и да даде възможност на родителите да вземат информирано и отговорно решение за детето си.