Между 350 000 и 400 000 души в България живеят с рядко заболяване, което представлява около пет процента от населението на страната. Това съобщи за БТА Десислава Христакева – председател на Националната асоциация по мукополизахаридоза и член на Националния алианс на хората с редки болести, по повод Деня на редките болести, който се отбелязва в последния ден на февруари. 
По думите ѝ данните са ориентировъчни, тъй като в страната няма пълен и актуален национален регистър. Над 40 процента от хората със симптоми на рядко заболяване у нас все още не са официално диагностицирани. 
В световен мащаб около 300 милиона души живеят с рядко заболяване, като съществуват между 6000 и 8000 различни редки болести. Приблизително 70 процента от тях започват в детска възраст или проявяват симптоми още в ранните години, което означава, че значителна част от засегнатите са деца.
Христакева посочи, че в България част от лечението на редки заболявания се покрива чрез механизмите на Националната здравноосигурителна каса, включително чрез клинични пътеки и лекарствени терапии. Не всички пациенти обаче имат пълен достъп до адекватно лечение заради ограничено финансиране, висока цена на терапиите и забавени процедури по включване на нови медикаменти в националния списък. Националните програми и експертни центрове също не обхващат всички нуждаещи се.
Липсата на точна статистика се дължи на отсъствието на цялостен регистър, ниската честота на отделните заболявания и трудностите при навременната диагностика.
В Сливен Денят на редките болести ще бъде отбелязан на 27 февруари с информационна и съпричастна кампания. От 11:00 часа пред сградата на Общината ще бъде разположен информационен щанд, предвиден е концерт на деца и флашмоб с участието на ученици от Средно училище „Константин Константинов“. По традиция в ранния следобед в небето ще бъдат пуснати разноцветни балони в знак на подкрепа към хората с редки заболявания и техните семейства.
Инициативата цели да насочи общественото внимание към необходимостта от навременна диагноза, достъп до лечение и по-ефективна институционална подкрепа за пациентите.