От тази година за първи път в България започваме да лекуваме болестта на Ниман – Пик – рядко заболяване, което засяга над 30 души у нас. Това каза проф. Ивайло Търнев от УМБАЛ „Александровска“ на пресконференция в Националния пресклуб на БТА в София. Събитието е по повод Световния ден на редките болести на 28 февруари.
Навлизат нови терапии за прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен, на транстиретинова амилоидоза и др., посочи още проф. Търнев. Всяка година се разкриват все повече възможности за лечение на редките болести, посочи той.
Болестта на Ниман – Пик засяга както деца, така и възрастни. Тя е метаболитно-лизозомно заболяване, което протича със засягане на вътрешните органи, уточни проф. Търнев за БТА. Наблюдава се увеличен черен дроб и далак, намалени тромбоцити, чести белодробни инфекции, може да има неврологично изоставане и др., посочи специалистът. По думите му при Ниман - Пик се установява липсата на специфичен ензим, което води до натрупване на токсични метаболити.
Проф. Търнев каза, че най-младият пациент в България с това заболяване е на две години. По думите му у нас има установени около 200 вида редки болести, но точният брой на пациентите с редки заболявания не може да се каже, защото липсва официален регистър. 
Предполага се, че около 450 000 души с редки заболявания живеят в България, каза д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“. В световен мащаб са познати около 6000-8000 редките заболявания, посочи тя. Редките заболявания са генетични по своя произход, по-голямата част от тях се проявяват в детска възраст. За съжаление, те са хронични, прогресиращи и инвалидизиращи, посочи още специалистът.
Проф. Д-р Иванка Димова, ръководител на Лаборатория по геномна диагностика, отбеляза важността на проекта за JARDIN за интегриране на Европейските референтни мрежи за редки болести в националните здравни системи.
Благодарение на развитието на технологиите стана възможна генетичната и геномната диагностика на голяма част от редките заболявания да навлезе рутинно в клиничната практика и да помогне специалистите, посочи проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицинския университет в София.
Специалистите подчертаха, че е важна ранната диагностика, за да се започне възможно най-навременна терапия. Те настояват за актуализиране на национална стратегия и план за редки болести. Лекарите казаха, че трябва да се подобри диагностиката и терапията на редки болести. Те призоваха и за активно участие в европейските референтни мрежи.