Толга Рафет от село Батишница е едно от децата, които кампанията „Българската Коледа“ подпомага вече три години. Детето се нуждае от хормон на растежа и прилагането му има положителен ефект.
Нейхан Рафет и синът му Толга застават до касата на вратата, където са отбелязали с чертичка началото на терапията на детето с хормона.
„Точно с 11 см е пораснал от 18.09.2021 година. Иначе щеше да остане по-нисък“. 
Семейството е щастливо, че момчето, което през януари ще стане на 14, преодолява поредната трудност в живота си. Те, препятствията по пътя му, започнали от раждането. Идването му на бял свят изобщо не било планирано, но се случило по спешност - за да спасят живота на майката, лекарите вземат решение да извадят бебето.
960-грамовото човече стиснало живота в юмручетата си и се борило да го запази в един отбор с лекарите и апаратите.
Вече седем години Толи приема кортикостероиди заради мускулната дистрофия.
„Тази „Българска Коледа“ на мен много ми помага и съм много радостен, че я има и че много хора подкрепят тази кампания - да помагат на хората в неравностойно положение“, допълва Толга.

- Да започнем от първия ден - всъщност Толга е роден на 22.01.2011 година? 
- Да, той е роден принудително. Престоях в Отделение „Патологична бременност“ в болница „Канев“ за задържане, понеже бях възрастна родилка - на 34 години. Бях бременна в 6-ия месец и се намирах в отделението, когато върлуваше свинският грип. До последно така и не уточниха дали и моето заболяване беше същото, но с нещо се заразих, докато бях там - за 3 дни развих двустранна пневмония и в 6-ия ден направих сепсис, а в 7-ия ден изпаднах в кома. Докато съм в медикаментозна кома, лекарите са извадили бебето - което тогава водят все още само „плод“ - за да могат да спасят моя живот. С това започва сагата на Толито.
Той е роден без сърдечна и дихателна дейност, реанимиран е многократно. Първите 6 месеца от живота му той беше в кувьоз, на апаратна вентилация. Вливани са му многократно кръв и плазма и какво ли не. Беше много трудно и прогнозите бяха абсолютно негативни. Аз останах 16 дни в кома, след което още известно време в болница. Изписаха ме без бебето. Бях в много тежко състояние тогава и беше добре дошло, че то беше под грижите на лекарите неонатолози.
Много трудна борба и накрая той оцеля! Изписаха го на 7-ия месец след раждането му
тежеше само 3 килограма, но и това беше все пак плюс, защото той е роден само 960 грама. И оттам се почна... Понеже имаше недоразвит бял дроб, той имаше много чести респираторни проблеми и постоянно беше в Педиатрията в Русе. Полека-лека дробчето му се разви и детето се оправи, то проходи и проговори. За него и нашето семейство настана едно хубаво време - мислехме си, че сме прескочили трудностите и трябва да се радваме на живота. И аз оцелях, въпреки че прогнозите и за мен бяха много лоши, и си помислихме, че изпитанията свършват дотук. Но когато беше на 4 години, на едно коледно тържество забелязах, че той не може да кляка. Играеха една игра с балони и трябваше така да скачат върху тях, че да ги спукат. Но моето дете не може! Това ни накара да потърсим ортопед, като лекарите се съмняваха, че е дюстабан или нещо такова. Обаче ортопедът каза, че това е неврологичен проблем и трябва да потърсим специалисти. Тогава започна сагата, която продължава вече 10 години. Бяхме в Педиатрия в София и там го диагностицираха с детска церебрална парализа /ДЦП/, имайки предвид анамнезата покрай неговото раждане. Една година лекувахме ДЦП - правеха му агресивни рехабилитации и го включваха на разни машини, а диагнозата беше „Пареза на долни крайници“. След един обрив му пуснаха кръвни изследвания и бяха ужасени, защото чернодробните му АСАТ-тела бяха с трицифрени стойности. Те бяха много притеснени и ме изпратиха в Педиатрия в София - в Ендокринология. Там го изследваха отново и се оказа, че детето е с прогресивна мускулна дистрофия Дюшен - това е рядко, генетично, нелечимо, прогресивно заболяване, от което се разболява едно от 3000 новородени момченца. Приехме го много трудно и беше кошмар! Като всеки човек, имах своите тъмни моменти и изпаднах в депресия, а той беше постоянно болен. Ние нямаме баби и няма кой да ни помага. 
Трябваше да пренебрегвам големия ни син, налагаше се да го оставям много често сам, за да можем да ходим по доктори
Пуснахме генетичен тест, който потвърди диагнозата. Прочетохме за това заболяване и знаехме, че е нелечимо, но човек не може да приеме нещо такова. Отидохме в Турция и там също пуснахме генетични изследвания, ходихме и втори път да си ги вземем. Там ни казаха, че детето не е болно, не е с прогресивна мускулна дистрофия, поне техните генетични изследвания не го показват. Върнахме се в София - в Майчин дом, за да търсим отговорност от специалистите там защо казват, че е болен, при условие че колегите им в Турция го отричат. Те повториха генетичния тест и той потвърди първия, а аз отново не бях съгласна, след като в Турция казват друго.
- Как продължихте?
- В частна лаборатория „Геника“ в Русе при проф. Тодорова направихме четвърти генетичен тест, където си платихме, но бях готова да дам всичко, стига да разбера болен ли е, или не, защото просто тази неизвестност и отчаяние ескалираха много.
В крайна сметка се оказа, че са прави и лекарите в България, и тези в Турция
Как става това? Понеже молекулата на ДНК е много дълга, генетичните изследвания се правят стъпка по стъпка и просто лекарите в България бяха стигнали по-напред, докато лекарите в Турция бяха изминали само първата крачка, на която наистина заболяването не се открива. На третата крачка в частната лаборатория вече потвърдиха диагнозата и ни казаха, че няма смисъл да си харчим парите повече и да търсим - това е: детето е с прогресивна мускулна дистрофия на 45 екзони, но това пак не ни стигна. Ходихме и до Холандия, искахме да го запишем там за някакво лечение и рехабилитация - говоря за експериментално лечение, защото установено такова за тази диагноза няма. Холандците ни отказаха и казаха, че полагат грижи само за техни граждани. Тогава се спряхме тук, в България - били сме във всички болници в София, защото междувременно изникваха и други неща, които трябваше да се лекуват. И накрая в Александровска болница открихме единствения регистър за деца с нервно-мускулни заболявания. Там ни увериха, че ако в България се появи някакво генетично лечение, което е подходящо за неговото състояние, ще ни потърсят и ще го включат. Междувременно, за да намалим прогреса на заболяването, той трябваше да приема кортикостероиди и ги приема вече 7 години. Всички знаем, че тези кортикостероиди имат много лоши странични действия - костната плътност и растежът при него са много зле вследствие на този стероид. Растежът беше блокиран и на 11 години той беше висок 1,15 м.
Този факт много го притесняваше и той се чувстваше много неудобно сред връстниците си
Тогава ни предложиха „Генотропин“ - това е хормонално лечение, което подпомага растежа, но не може да ни го отпуснат от Здравната каса, понеже това заболяване не върви с изоставане в растежа. Трябваше да търсим алтернативни начини и тогава всъщност „Българската Коледа“ ни подаде ръка. Подадохме документи, отпуснаха ни се средствата, купихме хормоналните лекарства и започнахме да ги слагаме. Освен растежът, който тръгна, подобри му се и костната плътност. Много сме благодарни, защото за всички хора може да е СМС за 1.20 лева, но за нас е надежда и помощ, при нас помогна
- От колко време ви подпомага кампанията?
- Първите средства ни бяха отпуснати през месец септември 2021 година, тоест от 3 години. На година по два пъти подаваме документи, за да може да видят състоянието на детето и специалистите да кажат, че лечението върви добре и няма странични ефекти - той расте и костната му плътност се подобрява. През 6 месеца кандидатстваме и вече 3 години „Българската Коледа“ е плътно до нас. 
- Колко струва този „Генотропин“?
- Стойността на това лекарство за 3 месеца е 7000 лева - сума, която не е по нашите възможности да покрием. 
- Аз правя повече от 20 години материали за „Българската Коледа“ и сме говорили с много родители на деца с нанизъм - това е изоставане в растежа. Интересно е, че всички те разчитат на „Българската Коледа“ за този хормон, а това трябва да е финансирано от Здравната каса според мен?
- Да, така трябва, но... Много е трудно за хората с увреждания, нужни са достъпна среда и приобщаващо образование. Толкова много ТЕЛК и проблеми има, с които се сблъскваме всеки ден, че поне „Българската Коледа“ ни спестява главоболието. Много уредено става и самото кандидатстване, отговарят ни в срок и ни отпускат средствата навреме, за да се снабдят децата с този медикамент, който е под формата на инжекция. И пак е недотам уредено, защото аз отивам до София, за да взема лекарствата, но нищо - ние пак сме благодарни. Те трябва да се съхраняват наистина в хладилна чанта и може би не е удобно лекарствата да се разнасят, а и са много скъпи, за да ги изпратят по куриер. 
- Основното заболяване всъщност е мускулната дистрофия тип Дюшен, за там кортикостероидите вървят ли все още?
- Да, те вървят и това на този етап е стандартната грижа.
- Той се движи чудесно, докато други деца вече са в инвалидни столове. Благодарение на това, че сте реагирали бързо ли е това, или просто той добре се повлиява?
- Той има потвърдена диагноза ДЦП с пареза на долни крайници и мускулна дистрофия - това са две заболявания, които са абсолютно противоречиви: ДЦП свива самите мускули, а Дюшен ги отпуска и на това може би се дължи известният баланс тук - наистина той за годините си е в много добре съхранено състояние на този етап. 
- Едната диагноза помага на другата?
- Да, малко така се получава, „всяко зло за добро“ е казал народът ненапразно. 

Пожелавам си да измислят лекарство. Да помогне
не само на мен, но и на всички нуждаещи се

- Толи, ти имаш две лоши неща, които правят плюс? С математиката добре ли си, я кажи?
- Горе-долу, вече започвам да я оплитам. 
- Ти в кой клас си?
- В 7 клас, уча в Две могили, пътувам дотам. 
- Сега ще кандидатстваш ли?
- Не знам още как ще продължат нещата. В училище всичко е наред, но просто...
- Имаш ли приятели в училище, как се държат с теб там?
- Повечето от моя клас се държат добре. Но някои от децата малко се сърдят, защото на мен ми е трудно да изкачвам етажите и затова стоим на един етаж, а това им омръзва. На мен също ми омръзва, но няма как да го променя. 
/“По принцип, кабинетите в училището са разположени на три етажа и имахме проблеми. В крайна сметка директорката ни съдейства, за да може техният клас да учи в една стая и да не ходят по кабинети, защото много му е трудно да качва стъпалата“, уточнява майката./ 
- Кой ти е любимият предмет в училище?
- Компютърно моделиране и биология. 
- Я виж ти! Какви са плановете ти, когато пораснеш?
- Май графичен дизайнер да ставам, но ще видим, още не съм решил на 100 процента. Но пак ще е нещо с компютър и мисловни дейности, а без физически натоварвания, защото не мога да се справям с тях. Трябва да е нещо с компютър или работа от вкъщи, което да улеснява всичко, без да се налагат физически действия. Още ми е рано, но вече тръгвам да мисля за това. 
- Какво си пожелаваш?
- Да съм здрав, всичко да е наред и да измислят най-после лекарство. Да помогне не само на мен, но и на всички нуждаещи се от помощ и лечение. Да са здрави - не само аз, а всички, които имат проблеми, да са здрави и всичко с тях да е наред. Да са здрави и да има лекарства, това е. 
- Дай Боже!
- Да се надяваме по-бързо да измислят лекарство, за да помогнат на хората, които имат нужда от лечение и помощ. 
- Тези 11 сантиметра добър резултат ли са?
- Да! Според мен са много добър резултат спрямо моето състояние без тези лекарства, иначе нямаше да съм мръднал. А 11 сантиметра за тези 3 години все пак е по-добре от нищо. Така че съм много доволен и радостен за помощта, която хората дават - не само за мен, но и за всички хора в нужда. 
- И аз се радвам, благодаря ти!

Ася ПЕНЧЕВА
БНР-Русе