Д-р Лиляна Йорданова: Чрез амниоцентеза се потвърждава или отхвърля генетично заболяване на плода
Д-р Лиляна Йорданова е акушер-гинеколог в отделение „Акушерство и гинекология“ на УМБАЛ „Канев“. Тя завършва Медицинския университет във Варна през 2003 година. Започва работа като лекар в Спешна помощ в Русе, а година по-късно - в Родилно отделение на АГ комплекса. През 2009 година д-р Йoрданова защитава специалност „Акушерство, гинекология и репродуктивна медицина“. Пет години по-късно получава сертификат „Ултразвукова и доплерова диагностика в акушерството“.
- Д-р Йорданова, какво представлява амниоцентезата и защо се прави този тест по време на бременност?
- Амниоцентезата представлява вземане на малко количество околоплодна течност, която се намира около бебето в матката. Първо се прави ултразвуково изследване, за да се провери положението на бебето, наличие на сраствания в матката, както и положението на плацентата. Обикновено амниоцентеза се прави в 16-а/19-а гестационна седмица. Извършвнето на по-ранна амниоцентеза може да доведе до усложнения. Амниоцентезата може да се извърши и след 20-а седмица. Показания за процедурата са патологични резултати от биохимичен скрининг, т.е. повишен риск от проведен серумен тест, фамилна обремененост, аномалии от ултразвук.
- Какви генетични и хромозомни аномалии могат да бъдат диагностицирани чрез амниоцентеза?
- Установяват се бройни хромозомни аномалии-тризомии на 13-а, 18-а и 21-ва хромозомна двойка. Тризомията представлява наличие на допълнителна хромозома в хромозомна двойка-тризомия 21 (болест на Даун), синдром на Едуардс (тризомия 18) или синдром на Патау (тризомия 13)
- Как се извършва амниоцентеза, с каква продължителност е процедурата и съществуват ли евентуални рискове?
- Прави се ултразвук, за да се прецени положението на плод и плацента. Под ултразвуков контрол в амниотичната кухина се въвежда фина игла и се изтеглят 15-20 мл околоплодна течност.
Тази течност съдържа клетки от кожата на плода
Те могат да бъдат изследвани в лаборатория, за да се провери геномът на бебето и да се потвърди или отхвърли генетично заболяване. За съжаление, в редки случаи амниоцентезата може да предизвика вътрематочна инфекция. Съществува минимален риск (0.5% ) от аборт във връзка с манипулацията
- Какви са алтернативите на амниоцентезата за пренатална диагностика и кога те се предпочитат?
- НИПТ-неинвазивни пренатални тестове - тези тестове могат да се извършват от 10 гестационна седмица+0 дни и са алтернатива на амниоцентезата - 99,3% достоверност за синдром на Даун, 95-98% за синдром на Едуардс и 90-95% за синдром на Патау. При наличие на положителен резултат от НИПТ обаче се извършва задължително хорион биопсия или амниоцентеза за потвърждаване на диагнозата 100%. За НИПТ се взема 10 мл венозна кръв в специален вакутейнер с цел изолиране на фетална фракция ДНК.
- Колко време отнема получаването на резултатите от амниоцентезата и каква трябва да е подготовката на пациентките преди процедурата?
- Получаването на резултатите отнема около десетина дни и резултатите са окончателни и категорични, т.е. потвърждава се или се отхвърля 100% генетично заболяване на плода. Няма специална подготовка. Манипулацията е слабо болезнена и болката е съизмерима с тази при вземане на венозна кръв. Амниоцентезата приключва за 5 минути. Няколко дни след процедурата пациентката не бива да се претоварва и затова е препоръчителен двудневен престой в болница.
- Каква е разликата между амниоцентеза и други пренатални тестове като хорион биопсия?
- Амниоцентезата се извършва след 16-а гестационна седмица, а при хорион биопсията (CVS) с дълга игла се прониква през корема до хориона (зачатъка на плацентата) и се извършва след 11-а гестационна седмица. Успеваемостта и точността на амниоцентезата при откриване на хромозомни аномалии е 100%!
- При какви случаи амниоцентезата е препоръчителна при по-късна възраст на майката?
- По принцип
амниоцентеза се препоръчва при напреднала възраст на майката
защото с напредването на възрастта се повишава и риска от отклонение от нормалния брой и структура на хромозомите и генетични аномалии на плода.
- Какви съвети бихте дали на пациентките относно вземането на решение за амниоцентеза?
- Ако рискът от серумния тест е висок и няма финансова възможност за НИПТ, единствена възможност за отхвърляне или потвърждаване на генетичен проблем остава амниоцентезата.
- Какво е емоционалното и психологическото въздействие на процедурата върху бъдещите родители и как болницата предоставя подкрепа в тези моменти?
- В УМБАЛ „Канев“ амниоцентезата се извършва в рамките на клинична пътека номер 2 и болничният престой е два дни. След процедурата пациентките са обгрижвани, двукратно се прави ултразвуково изследване - преди и след манипулацията. Осигуряват се покой и адекватни грижи. Манипулацията не се заплаща, а стойността на генетичното изследване се включва в цената на клиничната пътека.
- В какви случаи в гинекологията се прилага лапароскопия?
- Лапароскопски методи се прилагат при патология на яйчниците - кисти, миомни възли, ендометриоза и извънматочна бременност, както и при стерилитет. Изключение правят пациенти с множество предишни операции поради опасност от масивни сраствания, както и при дифузен перитонит, при повишен анестезиологичен риск, както и при напреднал карцином.
Лапароскопията се извършва под обща анестезия в операционна зала. През малък разрез (1см) в областта на пъпа на пациента се въвежда тръба, на върха на която е монтирана миниатюрна камера. За да могат да се видят вътрешните органи, се използва газ (въглероден диоксид) за разширяване на коремната кухина. След това през разрези 0,5-1см се въвеждат един до три т.нар. работни троакари, през които се въвеждат инструменти, с които се извършват самите оперативни интервенции. Важна част от информираното съгласие е дискусията между пациентката (и нейното семейство, ако тя пожелае) и лекаря относно рисковете и ползите за всяка от планираните процедури.
- Какви са основните предимства на лапароскопията в сравнение с традиционните хирургични методи и какви са рискове и усложнения крие?
- Предимствата на лапароскопската хирургия са в бързото възстановяване на пациента.
Оперативната травма е по-малка и болничният престой е по-кратък
Възможно е да настъпят усложнения като например нараняване на пикочен мехур, нарушаване целостта на червата при масивни и плътни сраствания на черва с предна коремна стена или засягане на кръвоносни съдове
- Как лапарокопията помага при диагностицирането и лечението на ендометриоза и кисти на яйчниците?
- Лапароскопията се препоръчва за точна диагностика, когато има подозрение за ендометриоза. Магнитният резонанс и ултразвукът невинаги могат да открият малки сраствания или шоколадови кисти. Лапароскопията е най-добрият метод за идентификация на тежки сраствания при дълбока ендометриоза.
- Каква подготовка се изисква при пациентите преди лапароскопска операция и какво е времето за възстановяване?
- Много често преди коремна операция се приемат очистителни лекарства или се прави клизма. Приема се само ограничено количество лека храна. Самото приемане в болница става ден преди операцията. Времето за възстановявне е кратко, болничният престой е минимален, минимална е кръвозагубата и честотата на постоперативни инфекции е ниска.
- Какви са последните технологични иновации при лапароскопските процедури и как те подобряват хирургичните резултати?
- Лапароскопски операции се правят за фиксация на влагалището при незадържане на урина. При неуспешен вагинален серклаж, анамнеза за аборти или ампутация на маточна шийка се прави абдоминален серклаж с лапароскопия. Поставянето на
лапароскопски серклаж е модерен и ефективен метод за предотвратяване на преждевременно раждане
- Как лапароскопията може да бъде използвана за диагностициране и лечение на безплодие?
- Диагностична лапароскопия се прави, за да се диагностицират и отстранят сраствания, проверява се проходимостта на маточните тръби и се установяват структурни аномалии на матката или деформитети на тръбите.
- Какво представлява хистероскопията и кога се използва в гинекологичната практика?
- Хистероскопията е ендоскопски метод, при който в кухината на матката се въвежда хистероскоп. Към телескопа е монтирана камера, с която се оглежда вътрешността на матката. Има два вида хистероскопи -диагностични и оперативни. С оперативен хистероскоп могат да се отстраняват полипи, субмукозни миомни възли и сраствания, септуми.
- Какви са основните показания за извършване на хистероскопия и какви проблеми може да диагностицира?
- Показанията за диагностична хистероскопия са стерилитет или нетипично кървене. Оперативна хистероскопия се прави при отстраняване на полип в матката под визуален контрол, а не на сляпо, както е при кюретаж; за отстраняване на миомен възел - субмукозни възли, т.е. такива, които се вдават в кухината на матката; за отстраняване на вътрематочни сраствания; при откриване и изваждане на спирала или част от спирала, останала след екстракция, и при ендометриална аблация при обилни менструации - лигавицата се обгаря и така се намалява гениталното кървене и се избягва хистеректомия
- Каква е разликата между диагностичната и оперативната хистероскопия?
- Диагностичната хистероскопия може да се прави амбулаторно и с нея се установява проблем и има диагностична функция. При оперативната хистероскопия (хистерорезекция)
под визуален контрол се правят малки оперативни интервенции в кухината на матката
Диагностичната хистероскопия се прави в кабинет и без анестезия, а оперативната се изпълнява с упойка в болница и болничният престой е два дни.
- Какви са възможните усложнения и рискове при хистероскопия и има ли специфични препоръки след процедурата?
- Хистероскопията се счита за безопасна манипулация, но усложнения могат да настъпят. Такива са нараняване и перфориране на матката, болка, вагинално течение и инфекция, подуване на корема и екстравазация на течност и белодробен оток. Трябва да се направи предоперативна консултация с анестезиопог, трябва и да се изключат възпалителни заболявания на вагината и маточната шийка. Възстановяването е няколко часа до ден след процедурата и е препоръчително да има наблюдение поне 24 часа след това.
- Какво представлява офис хистероскопията?
- Офис хистероскопията е минимална инвазивна процедура и се извършва без анестезия. Процедурата е започнала да се налага и развива преди около 20-25 години. Прави се при съмнение за сраствания в маточната кухина, така нареченият Ашерман синдром, при неправилни маточни кръвотечения, при неясна болка по време на цикъл и при отстраняване на фрагменти от спирала. По време на офис хистероскопията пациентът наблюдава процедурата заедно с лекаря.
- Как хистероскопията помага при диагностицирането и лечението на необичайни маточни кръвотечения?
- При необичайни кръвотечения се прави хистероскопия, за да се открие причината за кървене и да се отстрани по дефинитивен начин.
Силвия ДИМИТРОВА