Да се извършва скрийнинг на новородените деца за болестта на Гоше, предлага лекар

Да се извършва скрийнинг на новородените деца за болестта на Гоше. Това каза пред журналисти доц. Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към Специализираната болница за активно лечение по детски болести „Проф. Иван Митев“. Октомври е месецът на осведомеността за болестта на Гошé. По думите й в България има около 20 диагностицирани пациенти, но е възможно да са двойно повече. Сред диагностицираните пациенти децата са две. 
Болестта на Гоше е метаболитно заболяване, с разнообразна клинична картина, като най-често са засегнати черният дроб или далакът, въпреки че е възможно да са увредени и други органи, посочи тя. По думите й почти във всички случаи на болестта липсва неврологична симптоматика. Честотата на болест на Гоше е от един на 50 до един на сто хиляди души. Диагнозата се поставя чрез кръвно изследване на определен ензим. Прави се и пренатална генетична диагностика, тъй като рискът от поява на болестта у дете на двама носители на болестта не е малък.  
Лекарите не разпознават болестта, допълни доц. Авджиева и обясни, че заради симптомите й е възможно да бъде объркана със злокачествени кръвни заболявания. При ранна диагностика и навременно лечение състоянието се подобрява бързо. 
Националната здравноосигурителна каса заплаща напълно медикаментите срещу болест на Гоше, но не заплаща рехабилитацията и терапията с психолог, посочи Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.