С нормативни промени е въведен скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза, каза доц. Околийски. През юли 2025 г., след обществена поръчка, са сключени договори под условие за доставка на реактиви и консумативи за тези три заболявания. Министерският съвет приема действия по осигуряване на средствата и в средата на февруари тази година е одобрено финансирането в размер на малко над 1,5 млн. евро за доставка на реактивите и консумативите.
В момента се правят конкретните планове по логистиката и се осигурява непрекъснатостта на целия процес по логистика, а следващата седмица ще бъде готов алгоритъмът за действие по нея, допълни доц. Околийски. По думите му ще има възможност и за въвеждането на всички резултати от изследванията в Националната здравноинформационна система.
Към момента в България се извършва масов скрининг на новородени деца за три редки заболявания - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Чрез скрининга се откриват в най-ранен етап децата с вродени редки заболявания и започва навременното им лечение, каза доц. Околийски.