Рехабилитацията и социалната адаптация на хората с редки заболявания са основните им проблеми, каза председателят на Националния алианс Владимир Томов

Рехабилитацията и социалната адаптация на хората, засегнати от рядко заболяване, остава да е един от основните им проблеми през последните 20 г., каза за БТА Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки заболявания. Терапиите навлизат, отделят се средства за лечение, но рехабилитацията и социалната адаптация трябва да станат част от комплексната грижа за пациентите. Ако те не бъдат организирани и осигурени от държавата, пациентът трябва със собствени сили и средства да се опита да го направи, което в не малко случаи е непосилно, добави той. По думите му сега осигурената и платена от здравната каса рехабилитация е за много кратък времеви срок и е незначителна. Рехабилитацията, особено на хора с мускулни заболявания, трябва да са адекватни и назначени от специалист, който пряко се занимава със заболяването на пациента.  
Дългогодишната идея средствата за лекарства за редки болести да бъдат отделени във фонд, извън бюджета на здравната каса и да бъдат изцяло ангажимент на държавата, Томов каза, че може да доведе до лоша система на финансиране. Такава беше системата преди години и пациентите чакаха по една година, за да могат да започнат лечението си и това нас ни плаши, допълни той. Когато средствата за лекарства за редки болести са в бюджета на Касата, който е и достатъчно гъвкав, за нас е много по-спокойно, тъй като пациентите започват да се лекуват навреме и да се включат за терапия веднага, в рамките на един месец, обясни Томов. 
По думите му е прието, че в страните от ЕС 5% от населението е засегнато от рядко заболяване, но тъй като 80% от редките заболявания са наследствени, освен диагностицираните пациенти, са засегнати и семействата им. Регистърът за редките болести в страната ни е регламентиран, но няма финансиране за него и заради това той не може да работи, добави той. 
За диагностициране на редки заболявания в България има 42 експертни центъра, от които седем са в Александровска болница. Проф. Елисавета Наумова е ръководител на един от тях - Експертният център за първични имунни дефицити към Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки. По думите ѝ регистрираните българи, засегнати от първични имунни дефицити, са 273, от които 139 са деца. От 2016 г. - когато се създава експертният център, досега са открити три пъти повече пациенти, засегнати от първични имунни дефицити, благодарение на добрата диагностика, колаборацията и възможността за генетична диагностика, която е безплатна за пациентите. Лечението – заместителна терапия, е 100% реимбурсирано от здравната каса, посочи още тя.
Има проблеми с някои усложнения на заболяванията, за които са необходими други лекарства или лекарства "сираци", които се осигуряват по определен ред или изобщо не можем да ги осигурим в България, посочи проф. Наумова. Все още има и недиагностицирани пациенти, но се надяваме през тази година да бъде извършен скрининг. Борим се да осигурим задължително изследване на имуноглобулините поне веднъж в детска възраст, за да може рано да диагностицираме първичните имунни дефицити, добави проф. Наумова.
Първите сигнали, на които родителят трябва да обърне внимание, са чести инфекции на горните дихателни пътища – отити, или на долните дихателни пътища – бронхиолити или пневмонии, обясни проф. Наумова. Ако тези инфекции са повече от четири на година, протичат по-ускорено или не се повлияват от прилаганата терапия и се налага болнично лечение с венозна антибиотична терапия, също трябва да завиши вниманието на родителите. Има и други специфични белези, по които може да се подозира наличие на първични имунни дефицити – трудно падане на пъпната връв, абсцеси, други гнойни заболявания, чести диарии, които не се овладяват с терапия, обриви и др., допълни специалистът.